2022年，鹍远生物持续在国际肿瘤会议上发布癌症早期筛查与诊断领域研究结果。近日，鹍远生物的5篇研究摘要被美国癌症研究协会（AACR）2022年年会收录。

AACR（2022）将于4月8日至13日在美国召开，为促进鹍远生物相关研究结果尽早与国际的专家和同行分享，我们初步公布这些研究摘要的内容，后续我们将针对每篇研究的设计及结果进行详细解读：

摘要 1 节选

该研究是基于扬州市邗江区应用鹍远肠癌多基因甲基化检测技术(常艾克®)进行的肠癌筛查真实世界数据研究（PreC）。

研究结果显示，自2021年1月至8月间共计为21,735例40-80岁（平均年龄为61.8岁）社区平均风险人群开展了结直肠癌筛查，其中1630例患者（7.5%）ColonAiQ®检测结果阳性，其中650例进一步接受了肠镜检查，最终确诊肠癌14例，肠腺瘤283例，息肉33例，其他肠道疾病19例。确诊的14例肠癌患者均未接受粪便免疫化学测试（FIT）检测。

研究显示：基于血液的肠癌筛查具有较好的依从性和较高的肠癌和腺瘤检出率。

（勘误：该摘要之前提交AACR官网未正式发布的版本由于笔误，已于近日提交的e-Poster中更正，请以此为准并致歉。）

摘要 2 节选

本研究旨在独立验证一种胰腺导管癌（PDAC）的非侵入性检测方法，证明此方法的普适性和外推性。

基于对PDAC患者和健康个体的组织和血浆样本进行了基因组水平的深度测序，以筛选PDAC特异性甲基化标记物。特异性高的标记物用来开发针对血浆游离肿瘤DNA的靶向甲基化测序方法，命名为PandaX。进一步将PandaX在独立人群样本上进行了验证，以证明其对胰腺癌甲基化特征检测的有效性。在这个独立的验证样本集中，对95份PDAC血浆和95份健康血浆样本进行检测，预测的AUC为0.91，并且对于I期和早期(I/IIa)样本的分类，准确率仍然很高。

PandaX法是一种基于ctDNA甲基化的血液检测方法，在PDAC的早期检测中具有较高的准确性，表明其在筛查有效性方面的潜力。

摘要 3 节选

本研究通过结合cfDNA的突变检测和片段特征分析，探索非侵入性的肺癌早检新方向。

利用肺癌特异性cfDNA突变和片段特征组成的Panel，检测肺腺癌(ADC)血浆和正常血浆。本研究共纳入122份血浆样本 (64份正常，58份ADC) ，进行了平均深度为2000X的测序，为保证模型构建和分类结果的可靠性。基于突变的分类模型和基于片段的分类模型分别构建，通过内交叉验证确定调谐参数和选择的特征。研究发现突变模型的准确性为0.69，而片段模型的准确率显著提高，达到了0.85的AUC。此外，组合模型的表现优于两个模型，AUC提高到0.87。

结果发现，两种模型的结合进一步提高了预测精度，表明它们是相辅相成的。虽然这是一项有限病例的初步研究，但它证明了结合突变和片段特征在血浆中准确检测肺ADC的潜力。

摘要 4 节选

本研究旨在探讨乳头状甲状腺癌(PTC)和良性甲状腺结节(BTNs)的免疫学差异。

我们应用公共数据库中的组织RRBS测序数据，通过超几何检验对DMRs相关基因进行功能富集分析，提取免疫应答基因的DNA甲基化标记物，并进一步开展了多轮的训练，最终由来自免疫应答基因的15个DNA甲基化标记物，并在独立验证集中进行了测试。在测试集中达到敏感性100%、特异性76%、阳性预测值(PPV)82%、阴性预测值(NPV) 100%和88%的准确性。同时对细胞学上不确定的甲状腺结节(25个PTC, 29个BTNs)也显示了较高的准确性。在两个独立的数据集中预测精度分别达到92%和95%。

我们的研究表明，免疫应答基因的DNA甲基化特征可以准确地区分PTC和BTNs，可能是由于PTC和BTNs应答的免疫微环境不同所致。这种基于免疫应答基因DNA甲基化的新型分类器，可有助于甲状腺结节的鉴别诊断。

摘要 5 节选

在本研究中，我们对比了不同测序平台之间的差异，评估了MGISEQ-2000测序仪在DNA甲基化测序中的性能。

我们同步测试了标准品和100多个正常或恶性组织样本或血液样本，以进行测序平台的比较。总体而言，MGISEQ-2000与NovaSeq6000在DNA甲基化量化方面表现出高度的一致性，平台间Pearson相关系数达到0.90或更高。评估的定量参数包括平均甲基化水平(AMF)，甲基化单倍型特异性指标，如甲基化单倍型负荷(MHL)等。此外，参考品测试中MGISEQ-2000与NovaSeq6000一样敏感，两者的LOD均达到0.1%。最后，MGISEQ-2000对正常和恶性样本的分类结果与NovaSeq6000相似，这表明它对基于NovaSeq6000的分类器的失真较小。

在DNA甲基化测序中，MGISEQ-2000与NovaSeq6000数据具有较好的可比性、甲基化定量准确性和一致性，可以支持其在DNA甲基化作为癌症生物标志物的研究中的潜在应用。