2020 中国病理年会现场

2020年11月1日，在中华医学会病理学分会第二十六次学术会议暨第十届中国病理年会火热召开期间，鹍远基因卫星会同时在云端开启。鹍远基因卫星会聚焦甲状腺癌精准诊疗，与全国病理专家、癌症精准诊疗业界同行围绕甲状腺癌临床诊疗的困境与迫切需求，探索NGS技术在甲状腺癌精准诊疗中的应用。

在本次卫星会上，鹍远基因邀请了上海交通大学附属瑞金医院病理科副主任医师董磊博士，以“NGS技术助力解决甲状腺癌标本的精准诊疗”为题进行了线上主题报告。董磊博士结合最新研究进展、临床权威指南以及临床真实案例，深度剖析了利用甲状腺癌小标本进行精准诊疗所面临的难题。

董磊博士做线上主题报告

对基因检测在甲状腺结节良恶性鉴别、甲状腺癌个体化治疗方面的作用，以及NGS技术在甲状腺癌临床诊疗中的应用进行逐一阐述后，董磊博士指出，多基因联合检测可提高甲状腺癌的诊断准确性，预示不同基因突变的甲状腺癌的危险分层，还可指导甲状腺癌的放射性碘治疗和靶向用药等个性化治疗。同时，多基因联合检测可预测遗传性甲状腺髓样癌的风险，通过基因筛查可指导遗传性甲状腺髓样癌患者的早期诊断、预防性切除和靶向药物等治疗选择。

目前，在临床上，细针穿刺细胞学（FNAC）是甲状腺结节性病变诊断的金标准，是术前评估甲状腺结节良恶性敏感度、特异度最高的方法，在诊断甲状腺非滤泡性结节方面也具有高度特异性，但是，FNAC对粗钙化、环状钙化、滤泡性结节和囊性结节检出率不高，这是目前临床中甲状腺结节良恶性鉴别遇到的难题。2020年最新的NCCN甲状腺癌诊疗指南建议，甲状腺滤泡癌或Hürthle细胞癌的诊断需要血管或包膜侵犯的证据，而这无法通过FNA来确定。

董磊博士介绍到，现有研究显示，BRAF突变合并其他基因（如TERT、PIK3CA、TP53等）突变，预示更高的恶性风险，有助于指导甲状腺癌危险分层；BRAF、TERT等基因突变可评估分化型甲状腺癌对放射性碘的敏感性，有助于指导治疗选择、剂量调整、预测疗效；BRAF、NTRK、ALK、RET基因检测有助于指导靶向药物使用；RET特定变异则与遗传性甲状腺髓样癌密切相关。

虽然多基因检测在甲状腺癌的精准诊疗中应用广泛，但基于细针穿刺得到的甲状腺样本存在样本量少、细胞学诊断信息量偏少的局限性。而NGS技术具有高灵敏度、高准确性、所需样本量少的优点，可同时检测多个基因的多种变异类型，包括点突变（SNV）、插入缺失（InDel）和基因融合（Fusion），方便快捷。由此可见，NGS技术可以完美破解甲状腺癌精准诊疗的临床困境。

基于以上临床难题，鹍远基因利用NGS技术，与瑞金医院合作开发了OncoAim^®安康美^®甲状腺癌多基因分子检测。该检测覆盖了甲状腺相关的22个基因，包括18个基因的热点突变和6个基因的融合检测；整个检测仅需1-2针甲状腺细针穿刺样本，同一组织实现DNA和RNA共抽提；采用扩增法建库，可让一个样本在一管内一个实验体系中完成基因突变和基因融合检测；优化的样本处理及建库流程，满足低样本量需求，且操作简单快捷，最快实验周期低至36小时，手动操作时间小于10个小时。

在低样本输入量下，OncoAim^®安康美^®甲状腺癌多基因分子检测的性能依旧十分优异，2.5ng DNA和5ng RNA输入仍可满足测序要求。利用该检测对3个已知的甲状腺癌BRAF V600E阳性样本进行3次重复实验，最终结果显示，3次检测结果高度一致，充分说明了该产品的性能具有极高的稳定性。

OncoAim^®产品性能重复实验结果

全球有近3亿甲状腺疾病患者，其中，甲状腺结节患者占18.6%，而在甲状腺结节中甲状腺癌的患病率为5%~15%。我国甲状腺癌每年新发病数为20.1万，是发病率上升最快的恶性肿瘤。在临床上，甲状腺结节的良恶性鉴别和甲状腺癌的精准诊疗仍有很多亟待解决的难题。

除了利用NGS技术解决临床甲状腺癌的精准诊疗难题，鹍远基因还在积极尝试用DNA甲基化标记物来鉴别甲状腺结节良恶性，最新研究进展已在今年的ESMO国际学术会议上以壁报形式公布。从鉴别甲状腺结节的良恶性、预测遗传性甲状腺癌风险到甲状腺癌用药指导、预后监测，鹍远基因正在打造甲状腺癌发展全周期的精准检测通路，解临床医生燃眉之急，让广大甲状腺结节患者无后顾之忧。