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《结直肠癌分子残留病灶检测专家共识》发布，ctDNA甲基化技术路线获共识认可
2026-09-08
来源：鹍远生物
近日，由中国医师协会结直肠肿瘤专业委员会、中国抗癌协会大肠癌专业委员会及中国抗癌协会大肠癌专业委员会大肠癌指南基层赋能专家委员会联合组织制定的《结直肠癌分子残留病灶检测专家共识》（Expert consensus on molecular residual disease testing in colorectal cancer，以下简称《共识》）正式发表于《中国肿瘤外科杂志》2026年8月第18卷第4期（337-348页）。（点击文末“阅读原文” 可浏览原文）
据我们所知，这是国内首个专门针对结直肠癌分子残留病灶（molecular residual disease, MRD）检测的专病专论共识。在此之前，国内 MRD 相关规范多散见于泛瘤种液体活检或肠癌诊疗综合指南之中，缺乏针对结直肠癌术后复发监测场景的系统性技术指引。该《共识》的发布，填补了这一领域的空白，为临床开展 MRD 检测提供了可参照的标准框架。
【1】凝聚权威机构智慧，近百位国内外专家多学科协作
《共识》由中国医师协会结直肠肿瘤专业委员会、中国抗癌协会大肠癌专业委员会及中国抗癌协会大肠癌专业委员会大肠癌指南基层赋能专家委员会联合组织制定，编写委员会由顾问、组长、副组长、执笔人及其他国内外肠癌诊疗领域的近百位专家组成。参与专家覆盖结直肠肿瘤、分子病理、检验医学、肿瘤内科、外科多个领域。这种多学科构成，保证了《共识》在"临床需求"与"技术可行"之间取得平衡。这些专家既有来自中国医学科学院肿瘤医院、北京大学肿瘤医院、复旦大学附属中山医院、复旦大学附属肿瘤医院、上海长海医院、四川大学华西医院、中山大学肿瘤防治中心、南方医科大学南方医院、华中科技大学同济医学院附属同济医院等国家级、省级肿瘤中心及综合医院的肠癌临床知名教授、专家、学者；也有来自运城市中心医院等省、市、县级医疗机构的区域学科带头人，自上而下贯穿了不同层级的医疗机构，覆盖全国各级诊疗场景。
《共识》由王锡山教授（中国医师协会结直肠肿瘤专业委员会主任委员、中国抗癌协会大肠癌专业委员会主任委员、国际及中国经自然腔道取标本手术（NOSES）联盟主席）与王哲教授（中华医学会病理学分会主任委员、中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会候任主任委员）担任顾问；杨柳教授与刘正教授担任组长，李晟教授、陈功教授、薛卫成教授、Isaac Seow-En 教授、Sergey Efetov I.M 教授担任副组长，司呈帅、曹月鹏、李凡、李小优担任执笔人。杨柳教授为通信作者。
【2】共识核心观点速览
核心观点一：ctDNA甲基化成为继ctDNA突变检测之后的重要MRD技术路径
在技术路径上，《共识》既纳入了 ctDNA 突变检测，也将甲基化检测作为又一重要 MRD 技术路径予以重点阐述，并单列"甲基化检测"章节进行系统规范。甲基化标志物在肿瘤发生早期即可出现异常改变，信号稳定、肿瘤特异性突出；《共识》对甲基化检测在 MRD 场景中的应用给出了覆盖全流程的规范，包括检测靶点筛选、检测性能要求、样本采集与处理、实验室质量控制、结果判读与报告要素等维度。
这一技术路线的优势在于：基于 ctDNA 甲基化标志物的 MRD 分析无需先行对肿瘤组织测序以获取特征性突变信息，且不受克隆性造血导致的突变干扰。甲基化技术路线由此被《共识》纳入主流技术路径之一，为肠癌 MRD 检测提供了突变检测之外的另一种成熟选择。
核心观点二：明确适用人群与检测时机（推荐意见2，2A类）
《共识》建议，在接受根治性治疗后的 I~III 期结直肠癌患者中开展 MRD 检测；对于接受新辅助治疗后的局部进展期直肠癌患者，可作为探索性应用。首次检测时间宜为术后 2~6 周（辅助治疗前），此后可每 3~6 个月进行动态监测，持续 2~3 年。这一安排为临床把 MRD 检测嵌入术后随访路径提供了明确的操作节点。
核心观点三：明确临床价值与适用边界
《共识》将基于 ctDNA 的 MRD 检测准确定位为结直肠癌术后复发风险分层、辅助治疗决策和随访管理的重要补充工具。与此同时，《共识》也明确其为临床实践参考，不替代医师对具体患者进行个体化判断。
为保证推荐意见的严谨性，《共识》建立了四档推荐级别体系：1类（基于高水平证据、专家组统一认识）、2A类（基于低级别证据但专家意见高度一致，或高级别证据但专家意见基本一致）、2B类、3类（专家意见存在明显分歧）。这一分级方式使每一项推荐的证据基础与共识强度都可被追溯。全文围绕 MRD 定义、适用人群、检测时机、临床价值、检测技术路径、甲基化检测、实验室规范化要求、质量控制、报告要素九大板块，共形成 13 条推荐意见。
【3】推动结直肠癌诊疗关口前移
从临床价值看，MRD 检测的核心意义在于把复发风险的识别节点前移——在传统影像学与实验室方法尚不能发现明确肿瘤证据时，即通过液体活检提示体内可能存在的残留肿瘤负荷，从而为辅助治疗决策与随访强度调整争取时间窗口。对患者而言，这意味着更精准的复发风险分层；对临床而言，这意味着术后管理从"经验性随访"迈向"分子层面动态监测"。
从产业层面看，《共识》对检测技术路径、实验室规范化要求、质量控制与报告要素的统一，也将推动肠癌 MRD 检测走向规范化与同质化，为后续多中心研究与真实世界证据积累奠定方法学基础。事实上，甲基化 MRD 技术路线在国内已有相关产公司进行产业实践。例如，鹍远生物的"常艾克®（ColonAiQ®）"——人 Septin9、BCAT1、IKZF1、BCAN、VAV3 基因甲基化联合检测试剂盒（PCR-荧光探针法），于 2024 年 5 月获国家药品监督管理局批准（注册证编号：国械注准20243400902），一次检测可覆盖 Septin9、BCAT1、IKZF1、Septin9-2、BCAN、VAV3 共 6 个甲基化靶点；相关技术在之前的临床研究中已有不俗表现，具体可参照如下链接：
1、肠癌防控中国突破：血液多基因甲基化检测可实现结直肠癌早筛和复发预测
2、突破性前瞻研究：基于PCR的血液ctDNA甲基化技术开启结直肠癌MRD监测新时代
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