2020年7月9日，由中国健康促进与教育协会、中国医学论坛报共同主办的“精泌前行暨HRR检测校准项目启动会”以线上直播的形式成功举办。HRR检测校准项目由中国健康促进与教育协会发起，阿斯利康、默沙东、赛默飞世尔科技联合支持，临床、分子病理和NGS检测技术等方面的专家共同组成了专家委员会，将对包括鹍远基因在内的34家提供HRR检测的NGS实验室进行HRR组织和ctDNA标准品检测校准测试，旨在推动前列腺癌HRR检测的标准化与规范化，最终实现前列腺癌的精准诊疗。

本次启动会由北京协和医院梁智勇教授和中山大学孙逸仙纪念医院黄健教授担任大会主席，会议邀请北京协和医院吴焕文教授、北京大学第一医院泌尿外科主任周利群教授、复旦大学附属肿瘤医院周晓燕教授进行了精彩、前沿的学术报告。此外，在学术讨论环节，各位专家围绕前列腺癌基因检测临床实践中的热点问题，临床活检的现状和发展方向，以及临床专家、病理和临检之间协助前列腺癌精准诊疗的进展等三方面展开了深入的探讨。中山大学孙逸仙纪念医院欧阳太能教授和中国食品药品检定研究院黄杰研究员共同参与了讨论，发表了各自独到、专业、有临床实践指导意义的见解。

在启动会开始的致辞中，大会主席、中华医学会病理学分会主任委员、北京协和医院病理科主任梁智勇教授表示，PARP抑制剂开启了前列腺癌的精准治疗，把同源重组修复（HRR）检测做得更好，是保证前列腺癌精准治疗的基础。本次启动会邀请到了国内著名的临床和病理专家共同针对相关问题展开讨论，会给临床实践提供参考意见。

大会主席、中山大学孙逸仙纪念医院黄健教授在致辞中阐明了此次项目启动会的目的。黄健教授讲到，以奥拉帕利为代表的PARP抑制剂对同源重组修复缺陷（HRD）的患者疗效较好，因此对HRR基因的精准诊断对后续治疗十分重要。通过二代测序技术，对15个HRD基因进行检测，建立成熟、完善的HRR检测行业标准，是包括前列腺癌在内的泌尿系肿瘤开展精准诊疗的基础，也是为后续奥拉帕利在国内上市开展临床研究做好准备工作。

在会上，北京协和医院病理科吴焕文教授对HRR检测校准项目进行了介绍。吴焕文教授首先阐述了前列腺癌患者进行HRR检测的必要性。每人每天大约会发生2*10^20次的DNA损伤事件，机体将通过许多不同的修复机制对DNA损伤进行修复，这一生理机制即为DNA损伤应答（DDR）。一个或多个DNA损伤修复系统停止工作或不能发挥功能，将会出现DDR缺陷，由此引发DNA不稳定损伤积累，甚至导致细胞死亡；同时，DDR缺陷也是癌症风险、进展和治疗反应的重要决定因素。

针对不同的DNA损伤，细胞有多种DNA损伤修复。在所有的DNA损伤中，DNA双联断裂是最严重的，而同源重组修复（HRR）是DNA双联断裂最保真的修复途径。HRR通路涉及许多重要的基因和蛋白，而BRCA1、BRCA2、ATM、BARD1、BRIP1、CDK12、CHEK1、CHEK2、FANCL、PALB2、RAD51B、RAD51C、RAD51D、RAD54L以及PPP2R2A等15个基因编码的蛋白在同源重组修复通路中发挥着关键作用，这些基因的突变可能会导致所编码蛋白的结构和功能发生变化，令HRR通路受损或丧失。本次校准项目选取的HRR基因也是这15个基因，其中，BRCA1/2是最典型也是被研究最深入的HRR基因。

在转移性去势抵抗性前列腺癌（mCRPC）中，源于胚系和体系的HRR突变约各占50%。BRCA2是mCRPC中突变发生率最高的HRR基因，胚系和体系突变分别为8.6%、7.7%。ATM基因的突变发生率仅次于BRCA2，其中胚系占2.3%，体系占4.5%。

目前专家普遍认为前列腺癌HRR基因突变检测有三大意义，首先是可以评估受检者的遗传风险，其次可以提示肿瘤预后，最后可以为前列腺癌患者后续用药提供指导。

2020年5月19日，基于PROfound的结果，FDA批准了PARP抑制剂奥拉帕利（Olaparib）用于治疗同源重组修复（HRR）基因突变的mCRPC成人患者。

2020年NCCN前列腺癌临床实践指南推荐，对mCRPC患者进行肿瘤组织HRR基因检测，同时推荐HRR突变阳性的mCRPC患者接受奥拉帕利治疗。

《中国前列腺癌患者基因检测专家共识（2019年版）》指出，对mCRPC患者，无需考虑家族史或发病年龄，推荐进行包含BRCA1/2在内的HRR基因体系和胚系检测。

吴焕文教授指出，针对HRR检测，我国的现状是上至NMPA的管理，下到NGS公司、实验室的检测，临床医生的实践应用，均缺乏严谨的行业规范。HRR检测校准项目的启动，就是为了通过精准诊断，实现精准治疗，满足患者的需求。该项目将从三个方面做出努力来达到这一愿景：一是通过对NGS实验室的调研，了解国内NGS HRR检测的现状；二是通过对NGS实验室的校准测试提高质量控制意识，规范NGS HRR检测流程；三是提高临床、病理医生以及NGS行业对HRR检测的认知，优化临床实践。

据悉，HRR检测校准项目已于2020年4月-2020年6月完成了HRR检测组织与ctDNA标准品的定制，以及34个提供HRR检测的NGS实验室的调研工作。整个项目持续1年时间，预计将于2021年上半年完成该项目的数据整理发表，以便为HRR检测行业提供专业、规范的指导，实现前列腺癌的精准诊疗，真正造福病人。

鹍远基因始终紧跟NMPA最新批准的药物/伴随诊断信息、NCCN指南等权威指南的最新版本、全球临床研究的最新数据，并与最优化的检测技术相结合，为患者的“精准治疗”及后续治疗管理提供最坚实可靠的“精准医学+循证医学”保障。此次鹍远基因参与HRR检测校准项目，将与临床专家、病理专家、业界同行一道，完善HRR检测的行业标准，助力前列腺癌的精准诊断，为实现前列腺癌的精准治疗打下坚实的基础。

因此，鹍远基因适时推出了专门针对前列腺癌原创自主研发的前列腺癌同源重组修复（HRR）多基因检测。该检测基于NGS技术，涵盖了35个基因全外显子及部分内含子，其中包含了NCCN指南推荐作为奥拉帕利伴随诊断的15个HRR基因，即BRCA1、BRCA2、ATM、BARD1、BRIP1、CDK12、CHEK1、CHEK2、FANCL、PALB2、RAD51B、RAD51C、RAD51D、RAD54L以及PPP2R2A基因；检测变异类型包括了点突变、插入缺失、扩增；平均测序深度≥1,000X，可用于组织与血液样本检测。

该检测专为前列腺癌设计，检测人群精准，覆盖检测基因全面，更加贴近临床需要，可明确前列腺癌患者的基因突变情况，提示PARP抑制剂的疗效，也能提示直系亲属遗传风险，指导家系筛查。

01.产品概况

02.适用人群

所有需要使用PARP抑制剂的前列腺癌患者

03.产品优势

权威：检测基因全面覆盖NCCN指南推荐的15个基因以及国内专家共识推荐的重点基因

全面：全面检测35个基因的所有外显子及部分内含子区域

标准：基于NGS技术，平均测序深度≥1000X，目标基因覆盖率100%

精准：专为前列癌患者设计，提示意义更明确，更符合临床需要

04.服务流程

参考资料：
[1]NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology / Prostate Cancer. Version 1，2020
[2]中国抗癌协会泌尿男生殖系肿瘤专业委员会,中国临床肿瘤学会前列腺癌专家委员会.中国前列腺癌患者基因检测专家共识(2019年版)[J].中国癌症杂志,2019,29(7):553-560.